“SMA ne demek?” sorusu, son yıllarda özellikle sosyal medyada yapılan bağış kampanyalarıyla birlikte en çok merak edilen konulardan biri haline geldi. Tıbbi adıyla Spinal Musküler Atrofi (SMA), kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu yazıda SMA hastalığını tüm yönleriyle ele alıyor, belirtileri, nedenleri, tedavi yöntemleri ve sık sorulan sorulara net yanıtlar veriyoruz.
SMA NE DEMEK?
SMA, “Spinal Musküler Atrofi” kelimelerinin baş harflerinden oluşur. Bu hastalık, omurilikte bulunan ve kasların çalışmasını sağlayan motor sinir hücrelerinin işlevlerini kaybetmesiyle ortaya çıkar. Sonuç olarak kaslarda zayıflama, erime ve hareket kabiliyetinde azalma görülür.
SMA, genetik geçişli bir hastalıktır. Yani ebeveynlerden çocuğa geçen SMN1 adlı genin eksikliği ya da bozukluğu sonucu ortaya çıkar. Hastalık ilerleyici nitelikte olduğu için erken teşhis ve tedavi büyük önem taşır.
SMA HASTALIĞI NASIL OLUŞUR?
SMA hastalığı, genellikle otozomal resesif kalıtım yoluyla aktarılır. Yani bir çocuğun SMA hastası olabilmesi için hem anneden hem babadan hatalı gen alması gerekir. Taşıyıcı olan bireyler hastalığı yaşamazlar, fakat genetik olarak çocuklarına geçirebilirler.
SMA TÜRLERİ NELERDİR?
SMA hastalığı farklı tiplere ayrılır ve bu sınıflandırma hastalığın başlama yaşı ve şiddetine göre yapılır:
- SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann): En ağır formudur. Genellikle bebeklik döneminde başlar ve yaşam süresi kısa olabilir.
- SMA Tip 2: Belirtiler genellikle 6-18 ay arasında ortaya çıkar. Oturabilirler ama yürüyemezler.
- SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander): Belirtiler çocukluk veya ergenlikte başlar. Ayakta durma ve yürüme mümkündür, ancak zamanla kaybedilebilir.
- SMA Tip 4: Yetişkinlikte başlar. Genellikle daha hafif seyreder.
SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?
SMA hastalığı belirtileri, hastalığın tipine göre farklılık gösterse de en yaygın semptomlar şunlardır:
- Kaslarda güçsüzlük
- Emme ve yutma zorluğu (özellikle bebeklerde)
- Nefes alma güçlüğü
- Desteksiz oturamama veya yürüyememe
- Kas erimesi
- Refleks eksikliği
SMA TEDAVİSİ VAR MI?
SMA tedavisi uzun yıllar boyunca yalnızca destekleyici yöntemlerle sınırlıydı. Ancak son yıllarda bilimsel gelişmeler sayesinde etkili ilaç tedavileri gündeme geldi:
- Zolgensma: Gen tedavisi uygulayan en güncel ve pahalı tedavi yöntemlerinden biri. SMA Tip 1 için kullanılır. Tek dozluk bir tedavidir.
- Spinraza (Nusinersen): Omurilik sıvısına enjeksiyon yoluyla verilir ve tüm SMA tiplerinde uygulanabilir.
- Evrysdi (Risdiplam): Ağızdan alınan sıvı formda bir tedavi seçeneğidir.
Ancak bu ilaçların çoğu yüksek maliyetli olduğu için SMA hastaları ve aileleri kampanyalarla destek aramaktadır.
TÜRKİYE’DE SMA TEDAVİSİ VE SGK DURUMU
Türkiye’de SMA tedavisine yönelik devlet destekleri kademeli olarak artmaktadır. Spinraza ilacı SGK tarafından karşılanmakta, diğer tedaviler ise henüz tüm hastalar için erişilebilir durumda değildir. Bu nedenle sosyal medya kampanyaları yoluyla yurtdışındaki gen tedavisi için maddi destek arayışı sürmektedir.
SMA ÖLÜMCÜL BİR HASTALIK MI?
SMA'nın bazı tipleri (özellikle Tip 1) yaşam süresini ciddi şekilde etkileyebilir. Ancak erken teşhis ve tedavi ile yaşam kalitesi artırılabilir.
SMA TESTİ NASIL YAPILIR?
Genetik testler ile taşıyıcılık durumu ya da hastalık varlığı belirlenebilir. Yeni doğan tarama programlarına SMA testi eklenmesi yönünde adımlar atılmaktadır.
SMA TEDAVİSİ KAÇ TL?
Zolgensma adlı tedavi 2025 itibarıyla yaklaşık 2 milyon dolar civarındadır. Spinraza ve Evrysdi ise daha düşük maliyetlidir ama süreklilik gerektirir.
SMA KALITSAL MI?
SMA genetik bir hastalıktır ve taşıyıcı anne-babadan çocuğa geçer.
SMA (Spinal Musküler Atrofi), genetik geçişli ciddi bir kas hastalığıdır. Özellikle bebeklerde ve çocuklarda erken teşhis, tedaviye ulaşım ve bakım süreçleri hayati önem taşır. SMA hakkında toplumsal farkındalık arttıkça, erken tarama, ilaç erişimi ve ailelerin desteklenmesi yönünde umut verici gelişmeler yaşanmaktadır.
